Pentingnya Skrining Penyakit Jantung Bawaan Bayi dan Dewasa

Penyakit Jantung Bawaan (PJB) adalah kelainan pada struktur jantung yang sudah ada sejak lahir. PJB dapat mengganggu aliran darah, memaksa jantung bekerja lebih keras, dan jika tidak ditangani, dapat menimbulkan dampak serius terhadap kesehatan.

Menurut CDC, sekitar 1 dari setiap 100 bayi lahir dengan kelainan jantung bawaan setiap tahunnya. PJB merupakan jenis cacat lahir paling umum, memengaruhi hampir 1% dari seluruh kelahiran hidup di Amerika Serikat, atau sekitar 40.000 bayi setiap tahun.

Di Indonesia, tercatat 80.928 bayi lahir dengan PJB pada tahun 2021, hampir dua kali lipat dibandingkan tahun 2004. Data dari BPJS Kesehatan menunjukkan bahwa jumlah kasus PJB terus mengalami peningkatan setiap tahunnya.

Baca juga: Pemeriksaan Irama Jantung dengan Holter

Faktor Risiko PJB

Penyebab pasti Penyakit Jantung Bawaan (PJB) sering kali tidak diketahui. Namun, sejumlah faktor risiko telah diidentifikasi, antara lain:

• Faktor genetik: Perubahan pada gen atau kromosom tertentu dapat meningkatkan risiko terjadinya PJB.
• Kondisi kesehatan ibu: Penyakit seperti diabetes, obesitas, atau infeksi selama kehamilan dapat memengaruhi perkembangan jantung janin.
• Paparan zat berbahaya: Konsumsi alkohol, penggunaan obat-obatan tertentu, atau paparan bahan kimia toksik selama kehamilan dapat meningkatkan risiko PJB.

Upaya pencegahan meliputi menjaga kesehatan ibu sebelum dan selama masa kehamilan, menghindari paparan zat berbahaya, serta rutin melakukan pemeriksaan prenatal (CDC, 2014).

Gejala PJB

Gejala Penyakit Jantung Bawaan (PJB) bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Beberapa gejala umum yang dapat muncul meliputi:

• Warna kebiruan pada kulit, bibir, atau kuku (sianosis).
• Sesak napas atau napas cepat, terutama saat makan atau beraktivitas.
• Kesulitan makan dan berat badan yang tidak bertambah pada bayi.
• Mudah lelah, bahkan saat melakukan aktivitas ringan.
• Bunyi jantung tidak normal (murmur) yang terdengar saat pemeriksaan medis.

Gejala-gejala ini dapat muncul segera setelah bayi dilahirkan atau berkembang seiring waktu, tergantung pada jenis serta tingkat keparahan PJB.

Jenis PJB

Beberapa jenis Penyakit Jantung Bawaan (PJB) yang umum dijumpai antara lain:

1. Atrial Septal Defect (ASD): Adanya lubang pada dinding yang memisahkan dua ruang atas jantung (atrium).
2. Ventricular Septal Defect (VSD): Lubang pada dinding yang memisahkan dua ruang bawah jantung (ventrikel).
3. Patent Ductus Arteriosus (PDA): Saluran antara aorta dan arteri pulmonalis yang seharusnya menutup setelah lahir, namun tetap terbuka.
4. Tetralogy of Fallot: Kombinasi empat kelainan jantung yang menyebabkan aliran darah mengandung lebih sedikit oksigen ke tubuh.
5. Coarctation of the Aorta: Penyempitan pada aorta yang menghambat aliran darah dari jantung ke tubuh.

Jenis-jenis PJB ini dapat menimbulkan berbagai masalah kesehatan, mulai dari ringan hingga berat, dan umumnya memerlukan penanganan medis yang tepat dan terencana.

Baca juga: Panduan Praktis Automated External Defibrillator untuk Publik

Diagnosis PJB

Penyakit Jantung Bawaan (PJB) dapat terdeteksi pada berbagai tahap, mulai dari saat janin masih dalam kandungan, setelah bayi lahir, hingga ketika anak telah tumbuh besar. Tanda-tandanya bisa muncul sejak dini maupun belakangan, tergantung pada jenis dan tingkat keparahan PJB.

1. Selama Kehamilan. Dokter spesialis kandungan (obgyn) terkadang mendeteksi kelainan jantung saat melakukan USG kehamilan rutin. Jika ditemukan indikasi mencurigakan, biasanya disarankan pemeriksaan lanjutan berupa ekokardiografi janin. Pemeriksaan ini menggunakan gelombang suara (ultrasound) untuk melihat struktur dan fungsi jantung janin. Prosedur ini aman, tidak menimbulkan rasa sakit, dan tidak berisiko bagi ibu maupun janin.
2. Setelah Bayi Lahir. Deteksi dini dapat dilakukan melalui skrining saturasi oksigen (pulse oximetry). Alat kecil ditempelkan di tangan dan kaki bayi untuk mengukur kadar oksigen dalam darah. Jika kadar saturasi rendah atau terdapat perbedaan signifikan antara tangan dan kaki, hal ini dapat menjadi indikasi gangguan sirkulasi darah akibat PJB.
3. Saat Gejala Baru Muncul. Beberapa anak—bahkan orang dewasa—baru terdiagnosis PJB setelah mengalami gejala seperti mudah lelah, sesak napas, atau gangguan pertumbuhan. Oleh karena itu, evaluasi medis lebih lanjut diperlukan ketika muncul gejala yang mencurigakan.

Pemeriksaan Medis PJB

Untuk memastikan adanya Penyakit Jantung Bawaan (PJB), dokter biasanya akan melakukan kombinasi beberapa pemeriksaan berikut:

1. Pemeriksaan fisik. Dokter akan mendengarkan bunyi jantung menggunakan stetoskop. Jika terdengar suara tidak normal seperti murmur (bising jantung), hal ini bisa menjadi tanda awal adanya kelainan struktural pada jantung.
2. Rontgen dada. Pemeriksaan ini dapat memberikan gambaran umum mengenai bentuk dan ukuran jantung. Dalam beberapa kasus, dapat terlihat tanda-tanda kelainan seperti pembesaran jantung atau penumpukan cairan di paru-paru.
3. Elektrokardiogram (EKG). Tes ini merekam aktivitas listrik jantung dan membantu mendeteksi gangguan irama jantung (aritmia) atau pembesaran ruang jantung.
4. Ekokardiografi (echo / USG jantung). Menggunakan gelombang suara (ultrasound) untuk memvisualisasikan struktur dan fungsi jantung, termasuk katup, ruang jantung, dan aliran darah. Ini merupakan salah satu tes utama untuk mendiagnosis PJB karena dapat menampilkan kelainan secara langsung.
5. Magnetic Resonance Imaging (MRI) jantung. Pemeriksaan ini menghasilkan gambar tiga dimensi yang sangat rinci tentang struktur jantung. Umumnya digunakan pada kasus kompleks atau ketika hasil ekokardiografi belum cukup jelas.
6. Kateterisasi jantung. Prosedur invasif ini digunakan untuk mengukur tekanan di dalam jantung dan menilai aliran darah secara langsung. Biasanya dilakukan jika dibutuhkan informasi tambahan sebelum tindakan medis atau operasi.

Deteksi dini sangat penting untuk memastikan penanganan yang efektif dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Semakin cepat kelainan jantung dikenali, semakin besar peluang pasien menjalani hidup sehat dengan perawatan yang sesuai.

Pentingnya Skrining Penyakit Jantung Bawaan

Deteksi dini Penyakit Jantung Bawaan (PJB) sangat penting untuk mencegah komplikasi serius di kemudian hari. Oleh karena itu, kesadaran orang tua dan tenaga medis dalam mengenali gejala awal sangat dibutuhkan. Skrining PJB Kritis adalah pemeriksaan sederhana yang dilakukan pada bayi baru lahir untuk mendeteksi jenis PJB berat (kritis) yang bisa menyebabkan gangguan serius pada aliran darah dan kadar oksigen.

Tanpa deteksi dini, bayi dengan PJB kritis berisiko terlambat dirujuk dan didiagnosis. Akibatnya, mereka dapat mengalami komplikasi berat, termasuk kematian di minggu-minggu awal kehidupan. Skrining membantu mengenali kondisi ini lebih cepat agar penanganan segera dapat dilakukan sebelum menjadi fatal.

Kapan Skrining Dilakukan?

• Dilakukan saat bayi berusia lebih dari 24 jam hingga 48 jam setelah lahir.
• Jika bayi pulang sebelum usia 24 jam, skrining dilakukan sebelum pulang.
• Pemeriksaan dapat dilakukan di seluruh fasilitas kesehatan oleh tenaga kesehatan terlatih.

Skrining menggunakan alat kecil bernama pulse oximeter yang ditempelkan di tangan kanan dan salah satu kaki bayi. Alat ini mengukur kadar oksigen dalam darah. Bila hasilnya menunjukkan kadar oksigen yang rendah atau perbedaan signifikan antara tangan dan kaki, bayi akan menjalani pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan apakah terdapat kelainan jantung bawaan.

Penanganan PJB

Pengobatan dan penanganan Penyakit Jantung Bawaan (PJB) bergantung pada hasil diagnosis yang ditegakkan oleh dokter, termasuk jenis kelainan jantung, tingkat keparahan, dan kondisi umum pasien. Setelah diagnosis ditegakkan, dokter akan menentukan langkah terapi yang paling sesuai untuk setiap individu.

Beberapa metode pengobatan meliputi:

• Obat-obatan: Digunakan untuk membantu kerja jantung dan mengendalikan gejala seperti gagal jantung atau gangguan irama jantung (aritmia).
• Prosedur kateterisasi: Tindakan invasif minimal yang dapat memperbaiki cacat struktural kecil tanpa memerlukan operasi terbuka.
• Operasi jantung: Dilakukan untuk menutup lubang besar di jantung, memperbaiki atau mengganti katup, serta menangani kelainan besar lainnya.
• Transplantasi jantung: Merupakan pilihan terakhir pada kasus yang sangat berat dan tidak dapat diatasi dengan prosedur lain.

Beberapa pasien memerlukan pengobatan jangka panjang, pemantauan berkala, serta penyesuaian gaya hidup agar dapat menjalani hidup dengan kualitas yang baik.

Konsultasikan Jantung Anda kepada Dokter Spesialis

Jika Anda atau anggota keluarga memiliki riwayat penyakit jantung bawaan, tidak perlu merasa cemas. Segera lakukan konsultasi dengan dokter spesialis yang berpengalaman untuk mendapatkan penanganan yang tepat. Serahkan perawatan jantung Anda kepada tim medis terpercaya di Hasna Medika, karena kesehatan jantung Anda adalah prioritas kami.

Artikel ini bertujuan untuk memberikan pemahaman yang komprehensif mengenai Penyakit Jantung Bawaan (PJB) kepada masyarakat umum. Dengan informasi yang akurat dan mudah dipahami, kami berharap dapat meningkatkan kesadaran serta mendukung deteksi dini terhadap kondisi ini.

dr. Sahda Vania Salsabiila

Editor: Ricky